طور فريق بحثي سعودي نظام تسلسل جيني جديد يدعى نانو رينجر NanoRanger، بصفته أداة تشخيصية حديثة لتحديد الطفرات المسببة للأمراض الوراثية ليكون أداة أقل تكلفة وأسرع للمرضى الذين يعانون أمراضا وراثية غير معروفة الطفرة.
وشملت الأمراض الوراثية التي تمت دراستها باستخدام تقنية التسلسل الجيني الجديدة، الأمراض المندلية، وهي أمراض ناجمة عن خلل في جين واحد، حيث يعد ضمور العضلات والأنيميا المنجلية (فقر الدم) مثالين على الأمراض المندلية، وكذلك أكثر من 80% من الأمراض النادرة التي يعاني منها أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
وتوصلت الدراسة التي أعدها فريق من جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية كاوست السعودية بالتعاون مع مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث هناك، أنه خلال هذه الدراسة تمت معرفة الكثير عن الأمراض المندلية من خلال عملية التسلسل الجيني، مشيرة إلى أنه لا يزال هناك الكثير من الأمراض الأخرى غير المشخصة وتتطلب تسلسلا طويل القراءة لتشخيصها بدقة، ويوفر نظام نانو رانجر عملية أسرع وأبسط للكشف عن الطفرات في الحمض النووي.
وتعمل تقنية نانو رانجر على تحسين العديد من العمليات في التسلسل الجيني المستخدم، وعلى إستراتيجيات بسيطة في البيولوجيا الجزيئية لتحديد المناطق الجينومية التي يشتبه في أنها تحتوي على طفرات جينية معقدة، مشيرا إلى أنه لإظهار الفوائد الطبية لهذه التقنية التي استخدمها الفريق لتحليل عينات سريرية من 13 مريضا لتظهر تشوهات جينية لم يكن بالإمكان اكتشافها في السابق، ومن ثم يمكن أن يوفر نانو رانجر تشخيصا ليس فقط للمريض، ولكن أيضا للآباء والأمهات الذين ربما لم يدركوا أنهم حاملون لأمراض وراثية وما يجلبه ذلك من أخطار على نسلهم.